Registrul Unic Pentru Deficitul de Alfa-1 Antitripsină

 Registrul Unic de Deficit de Alfa-1 Antitripsină a luat fiinţă în 2016, cu sprijinul Societăţii Române de Pneumologie şi este o bază de date ce cuprinde cazurile de deficit de alfa-1 antitripsină, precum şi modificările genetice ce nu se însoţesc de scăderea semnificativă a valorii plasmatice a alfa-1 antitripsinei.

a. Ce este şi ce scop are?

 Registrul Unic de Deficit de Alfa-1 Antitripsină îşi propune să țină evidența tuturor cazurilor depistate în România cu modificări ale genei PI, fie că vorbim de purtători, fie de pacienţi cu deficit dovedit de alfa-1 antitripsină (datele clinice şi de laborator, evolutive etc.)

O astfel de abordare este utilă din câteva puncte de vedere:

- permite o descriere exactă a numărului de cazuri, dând informaţii despre povara bolii în ţara noastră şi, sperăm, implicit demararea finanţării unui program naţional pentru tratamentul pacientilor cu boală activă

- abordarea purtătorilor va înlesni testarea rudelor: astfel se vor identifica precoce cazurile de deficit sever și se va putea acorda consiliere genetică părinților purtători, pentru evaluarea riscului pentru forme severe de boală pentru copii (homozigote)

- abordarea globală a tuturor pacienţilor ne va permite tuturor să învăţăm, medici şi pacienţi deopotrivă – în contextul informației extrem de reduse privitor la acestă boală în România, medicii specialişti romani au nevoie de creșterea experienței medicale  privind deficitul de alfa-1 antitripsină în România.

 În momentul actual datele raportate la nivel european despre evaluarea complexă, genetică, corectă, a deficitului de alfa-1 antitripsină în România sunt extrem de reduse - raportarea acestor date a început odată cu derularea proiectului Leonardo daVinci.

Raportarea acestor date de screening la nivel național va permite cunoaşterea exactă a situaţiei României în context european, precum şi o aliniere la standardele europene.

b. Persoane autorizate

 Fie că sunteţi un medic ce a identificat sau suspicionează un pacient cu deficit de alfa-1 antitripsină, fie că sunteţi pacient ce a fost identificat cu această afecţiune, trebuie să ştiţi că Registrul Unic de Deficit de Alfa-1 Antitripsină protejează datele pacienţilor, asigurând confidenţialitatea datelor în conformitate cu Dreptul la confidenţialitatea informaţiilor şi viaţa privată a pacientului (Legea Drepturilor Pacientului nr. 46 din 21 ianuarie 2003), opunându-se astfel discriminării de orice cauză.

În acest sens, accesul la Registrul Unic de Deficit de Alfa-1 Antitripsină este permis numai celor direct implicaţi în problematica deficitului de alfa-1antitripsină în România.

Lista acestor persoane este redată mai jos. În cazul în care doriţi introducerea în Registru a unui pacient nou, vă rugăm contactaţi una dintre persoanele implicate.

Profesor As. Dr. Ruxandra Ulmeanu, medic primar pneumolog

Institutul de Pneumologie “Marius Nasta”, Şoseaua Viilor, Nr. 90, Sector 5, Bucureşti,

Rețeaua pentru Europa Centrală și de Est pentru Deficitul de Alfa-1 Antitripsină – Coordonator Național pentru România

Dr. Ana-Maria Zaharie (Nebunoiu), medic specialist pneumolog

Institutul de Pneumologie “Marius Nasta”, Şoseaua Viilor, Nr. 90, Sector 5, Bucureşti,

Coordonator al Screening-ului Național pentru Deficitul de Alfa-1 Antitripsină în România

Asistent Universitar Dr. Lavinia Davidescu, medic primar pneumolog

Coordonator al Grupului de Lucru Deficitul de Alfa-1 Antitripsină al Societății Române de Pneumologie

Spitalul Clinic Municipal „Gavril Curteanu”, str. Corneliu Coposu, Nr. 12, Oradea, Cod Postal 410469, jud. Bihor;

Şef Lucrări Dr. Sabina Antoniu, medic primar pneumolog

Coordonator al Relației cu Autoritățile pentru Deficitul de Alfa-1 Antitripsină în România

Spitalul Clinic de Pneumologie Iaşi, Strada Doctor Iosif Cihac, Nr. 30, Iași 700115,

Conferenţiar Dr. Oana Arghir, medic primar pneumolog

Coordonator al Relației cu Pacienții pentru Deficitul de Alfa-1 Antitripsină în România

Spitalul Clinic de Pneumoftiziologie Constanţa, Str. Sentinelei, Nr.40, cartier Palazu Mare, 900002, Constanţa,

Şef Lucrări Dr. Ruxandra Râjnoveanu, medic primar pneumolog

Coordonator al Formării Centrelor Regionale pentru Screening Genetic al Deficitul de Alfa-1 Antitripsină în România

Spitalului Clinic de Pneumoftiziologie “Leon Daniello” Cluj-Napoca, Strada Bogdan Petriceicu Hasdeu Nr. 6, Cluj-Napoca 400332.

Dr. Emanuela Tudorache, medic rezident pneumolog

Coordonator pentru Relația cu Medicii de diferite specialități interesați de Deficitul de Alfa-1 Antitripsină în România

Spitalul Clinic de Boli Infecțioase și Pneumoftiziologie Timișoara, Strada Gheorghe Adam, Nr. 13, Timişoara,

Dr. Andreea Vlădău, medic specialist pneumolog

Coordonator pentru Relația cu Laboratorul de Referință pentru Testarea Deficitului de Alfa-1 Antitripsină în România 

Spitalul Clinic Sanador Bucureşti, Str. Sevastopol, Nr. 9, sector 1, Bucureşti, Telefon 021 9699