Cine ar trebui testat?

Există trei abordări diferite atunci când vorbim de testarea pentru deficitul de alfa-1 antitripsină:

-     Screening general

Se referă la căutarea activă, în populația generală, a tuturor cazurilor de deficit de alfa-1 antitripsină, indiferent de simptomatologie.

Astfel de campanii se pot face în maternități (de altfel cele mai lungi urmăriri ale cohortelor de pacienți cu deficit de alfa-1 antitripsină au pornit de la screening-uri ale nou-născuților din anii ‘70).

O astfel de abordare este destul de scumpă și dificil de realizat, momentan nefiind recomandată în țara noastră.

-     Testare a rudelor și în scop de procreere

Pornește de la un caz identificat de deficit de alfa-1 antitripsină și își propune să descopere în cadrul familial alte cazuri (pe de-o parte pornind de la transmiterea genetică, deci moștenită, pe de altă parte pentru a putea cuantifica riscurile urmașilor și a oferi consiliere genetică pentru procreere).

Este de dorit și se recomandă în orice circumstanță, atâta vreme cât persoanele respective acceptă testarea.

-     Testarea pacienților la risc (simptomatici) sau cu afecțiuni de tip BPOC,

astm, bronșiectazii și fără răspuns mulțumitor la tratamentul acestor afecțiuni.    

Această abordare permite identificarea deficitului de alfa-1 antitripsină într-un grup în care frecvența este mult mai mare, permițând o orientare specifică a resurselor. Are dezavantajul de a nu identifica acele cazuri incipiente, încă asimptomatice.

Este abordarea posibilă în țara noastră în acest moment.

 

Se consideră pacienți la risc:

-     Pacienții simptomatici cu emfizem, BPOC sau astm cu obstrucție incomplet reversibilă în ciuda unui tratament complet și corect.

-     Pacienții asimptomatici, dar care prezintă obstrucție persistentă la testele funcționale (de obicei în prezența unur factor de risc, precum fumatul de țigarete sau expunere profesională sau ambientală la noxe respiratorii)

-     Adulții cu bronșiectazii fără evidențierea unei cause clare

-     Pacienții cu boală hepatică neexplicată (nou născuți, copii, adulți, bătrâni)

-     Pacienți cu paniculită necrotizantă, vasculite c-ANCA pozitive (trebuie interpretați în context clinic)

Cine nu ar trebui testat?

Nu orice pacient cu simptome respiratorii sau hepatice ar trebui testat pentru deficit de alfa-1 antitripsină.

 Înainte de orice, este interzisă testarea pacientului care nu este de acord cu această procedură și nu își manifestă acordul prin semnarea unui formular de consimțământ informat.

Trebuie luate în considerare următoarele:

-     orice pacient pentru care se intenționează testarea pentru deficit de alfa-1 antitripsină ar trebui să fi efectuat cel puțin o dată o probă funcțională respiratorie;

-     pacientul cu astm controlat, cu valori normale ale spirometriei, nu are indicație de testare;

-     pentru pacientul cu bronșiectazii care au o cauză evidentă nu se recomandă testarea (de exemplu bronșiectaziile posttuberculoase);

-     cazurile de pneumotorax spontan, hipertensiune pulmonară, pneumopatiile interstițiale nu se regăsesc printre indicațiile primare de testare; aceste cazuri pot fi testate, după o bună judecată clinică, și nu per primam, în scop de screening;

-     bolile hepatice pentru care s-a identificat deja un factor cauzator nu au indicație de testare.

Cum se face testarea?

Înainte de efectuarea testării pentru deficitul de alfa-1 antitripsină, obţinerea consimţământului informat este obligatoriu.

Nici un pacient care nu a fost informat referitor la boală, la transmiterea acesteia, la manifestări clinice şi la tratament nu ar trebui să fie testat.

O discuţie temeinică în timpul obţinerii consimţământului informat uşurează apoi anunţarea diagnosticului, în cazul în care aceasta există.

După obţinerea consimţământului informat se poate efectua testarea propriu-zisă.

În cadrul programului nostru, testarea este gratuită pentru toți cei cu indicație medicală corespunzătoare (link cine ar trebui testat), este simplă și constă în recolatarea unei mici cantități de sânge.

Sângele recoltat se impregnează (conform unor standarde) pe o hârtie de filtru specială, care ulterior va fi trimisă laboratorului din Varșovia, unde se va efectua testarea valorii plasmatice și testarea genotipică (fig. 30). Având în vedere dificultățile legate de proximitatea laboratorului, precum și datorită centralizării datelor, de multe ori sunt necesare câteva săptămâni până la aflarea rezultatelor. În cazul în care un pacient a fost testat și nu v-a parvenit rezultatul, vă rugăm contactați responsabilul pentru screening-ul deficitului de alfa-1 antitripsină (link contact Ana Zaharie).





Fig. 30 - Recoltarea de sânge capilar pe carduri predestinate tip DBS – dry blood spots (sânge uscat în picătură)



Cine face testarea?

Cel mai simplu este să vă adresați echipei noastre pentru stabilirea modalității optime de recoltare. Pentru o mai bună coordonare, vă rugăm contactați-ne pentru stabilirea detaliilor (link contact).

În cazul în care pacientul nu poate fi referit spre un centru universitar inclus în program, o abordare acceptată este să vă trimitem kitul de recoltare, însoțit de formularul de consimțământ și formularul de însoțire a probei, din care trebuie să reiasă clar indicația de testare. Datele de identificare ale pacientului, inclusiv numărul de telefon, sunt necesare, pentru ca acesta să poată fi chemat ulterior la evaluări complete și periodice, daca diagnosticul va fi pozitiv.

Ghidul de deficit de alfa-1 antitripsină

Începând cu anul 2013, ca urmare a derulării proiectului Leonardo daVinci (link istoric) este disponibil Ghidul Complet Pentru Specialiştii Din Domeniul Medical Privind Deficitul De Alfa-1 Antitripsină – varianta în limba română.

  • HTML
  • Jade
  • EDN
Copy

                                        

                                    
Lacing it up!

Powered by