Activitati ale Echipei

d. Activităţi ale Echipei interdisciplinare din Institutul „Marius Nasta” pentru DAAT şi ale Grupului de Grupul de Lucru pentru DAAT al SRP pentru implementarea la nivel naţional a screening-ului genetic pentru DAAT şi crearea Registrului Unic Naţional pentru DAAT.

 

La baza progreselor şi a deschiderii unui nou capitol într-o arie neacoperită adecvat ca abordare până în anul 2011, strategia se bazează pe mai multe paliere de acţiune:

a.      Crearea centrelor regionale de screening şi diagnostic pentru deficit de alfa-1 antitripsină 

b.      Identificarea resurselor naţionale şi internaţionale pentru realizarea screening-ului activ şi crearea bazei de date pentru Registrul Unic Naţional

c.       Elaborarea unui Ghid Naţional pentru DAAT cu particularităţi pentru România

d.      Standardizarea metodei de screening 

e.       Publicarea rezultatelor screening-ului naţional în etape succesive

f.        Activităţi interdisciplinare cu alte asociaţii profesionale, cu organizaţii nonprofit şi mass media pentru iniţierea unui Program Naţional de Asistenţă a Pacienţilor cu Deficit de Alfa-1 Antitripsină 

 

Demnă de menţionat în acest sens este activitatea dr. Ana Nebunoiu (fig. 23), tânăr specialist pneumolog care participă direct la cercetarea în deficitul de alfa-1 antitripsină, prin implicarea sa în cadrul studiilor doctorale (cu bursă din partea Universităţii de Medicină şi Farmacie “Carol Davila”).

Fig. 23 Dr Ana Nebunoiu participă la cercetarea pentru deficitul de alfa-1 antitripsină din România în cadrul studiilor doctorale

Semnalăm totodată invitaţia adresată României, pentru implicarea reprezentanţilor pacienţilor români în activităţile Congresului Mondial al pacienţilor cu DAAT (The Biennial Alpha-1 Global Patient Congress and International Research Conference), care a avut loc la Barga-Italia, între 9-11 aprilie 2015.

România a fost reprezentată la acest congres mondial de coordonatorul Grupului de Lucru pentru DAAT al SRP, dr. Lavinia Davidescu şi prin Simona Olteanu, reprezentantă a pacienţilor cu DAAT din România (fig. 24, 25).

Iniţiativa Alpha 1 Global a luat fiinţă în timpul celui de al IV-a Congres Internaţional al pacienţilor cu DAAT, Barcelona, Spania, în aprilie 2013, având reprezentanţi din 23 de ţări, reuniţi pentru a împărtăşi experienţele proprii referitoare la nevoile, dorinţele, succesele şi eşecurile privitoare la conduita de viaţă şi managementul afecţiunii acestor pacienţi. 



Fig. 24 – The Biennial Alpha-1 Global Patient Congress and International Research Conference, Barga-Italia 2015
(de la stânga la dreapta): Simona Olteanu - reprezentat al pacienţilor cu DAAT din România, Lavinia Davidescu - coordonatorul Grupului de Lucru pentru DAAT al SRP, Hillegonda Guttierez - directorul Alpha 1 Global, în faţa standului României


Fig. 25 – The Biennial Alpha-1 Global Patient Congress and International Research Conference, Barga-Italia 2015,
aspecte din timpul desfăşurării congresului



Alpha-1 Global s-a conturat astfel drept o comunitate complexă având drept scop colaborarea şi comunicarea pacienţilor cu DAAT, a cercetătorilor şi personalului medical, la  nivel mondial.

Fundaţia Alpha-1 oferă resurse şi sprijin pentru construirea unei platforme de comunicare pentru comunitatea internaţională Alpha-1, cu scopul de a conecta organizaţiile de profil din diverse ţări şi persoanele fizice pentru a face schimb de idei în trei direcţii principale: sensibilizarea problemei DAAT, detectarea precoce a DAAT şi accesul la îngrijire.

În aprilie 2015, Ruxandra Ulmeanu (coordonatorul naţional pentru DAAT al Reţelei din Europa Centrală şi de Est) a fost contactată de directorul Alpha-1 Global, Hillegonda Guttierez, pentru aderarea României la această organizaţie. În acest sens există pagina specială web în limba română (http://www.alpha-1global.org/Romania) dedicată acestei afecţiuni pe site-ul Alpha 1 Global (http://www.alpha-1global.org) (fig. 26). Activităţile comune ale pacienţilor continuă.


Fig. 26 – Asociaţia Alpha 1 Global – pagina web în limba română


Activităţile Grupului de Lucru pentru DAAT al SRP şi screening-ul naţional care se desfăşoară în Institutul „Marius Nasta” cu sprijinul National Research Institute for Tuberculosis and Lung Diseases, Varşovia, Polonia, au suscitat un interes deosebit şi deschiderea pentru colaborari viitoare.

Încep totodată să prindă contur eforturile pentru dezvoltarea unei asociaţii a pacienţilor (proiect pe cât de ambiţios, pe atât de dificil în contextul unui număr mic de pacienţi identificaţi).

Astfel, în cadrul celui de-Al 24-lea Congres Naţional al Societăţii Române de Pneumologie, care va avea loc la Poiana Braşov, între 4-8 octombrie 2016, va avea loc primul simpozion dedicat pacienţilor cu deficit de alfa-1 antitripsină intitulat “Priorităţile pacienţilor-Asociaţia Alpha-1 Global-un model de urmat”, la care vor participa directorul Alpha-1 Global, Hillegonda Guttierez, reprezentantul pentru Europa al pacienţilor cu deficit de alfa-1 antitripsină, Frank Willersinn, şi reprezentanta pacienţilor cu deficit de apfa-1 antitripsină din România, Simona Olteanu.

Semnalăm totodată prezenţa specialiştilor noştri alături de lideri de opinie europeni implicaţi în managementul acestei afecţiuni. Astfel am început sa fim prezenţi în publicaţiile de profil din cadrul congreselor europene ale Societăţii Europene Respiratorii în anul 2013 şi 2014 (fig. 27):

 

1.       The incidence of severe alpha-1-antitrypsin (AAT) deficiency alleles in COPD patients — Preliminary results from Central Eastern European (CEE) AAT NETWORK, Joanna Chorostowska-Wynimko, Anna Kubincova, Nikolay Yanev, Ruxandra Ulmeanu, Radoslaw Struniawski, Pavol Pobeha, Nikolay Kyuchukov, Oana Deleanu, Beata Poplawska, Ruzena Tkacova, Yavor Ivanov, Florin Dumitru Mihaltan, Arunas Valiulis, ERJ September 1, 2013 vol. 42 no. Suppl 57 P541

2.       The incidence of severe alpha-1-antitrypsin (AAT) deficiency alleles in COPD patients – Update from Central Eastern European (CEE) AAT Network, Joanna Chorostowska-Wynimko, Anna Kubincova, Nikolay Yanev, Ruxandra Ulmeanu, Radoslaw Struniawski, Pavol Pobeha, Nikolay Kyuchukov, Oana Deleanu, Beata Poplawska-Wisniewska, Ruzena Tkacova, Yavor Ivanov, Florin Mihaltan, Arunas Valiulis, ERJ September 2014 vol. 44 no. Suppl 58 2035



Fig. 27 – Incidenţa DAAT conform Reţelei de DAAT din Europa Centrală şi de Est (din care face parte şi România) – update comunicat în cadrul Congresului Anual al European Respiratory Society, München 2014



Un ţel pentru România, în viitorul apropiat, este reprezentat de testarea tuturor pacienţilor cu suspiciune de DAAT:

-   în primul rând în cazurile de boală pulmonară obstructivă cronică (BPOC),

-   emfizem sau bronşiectazii (mai ales în situaţia agregărilor familiale),

-   astm greu de controlat sau cu debut precoce şi aparent fără factor etiologic evident.

Urmărim totodată testarea rudelor de gradul I ale acestor pacienţi.

Ne dorim în primul rând instituirea unei baze de date naţionale unice care să cuprindă cazurile identificate pentru o mai uşoară abordare a cazurilor şi pentru o situaţie epidemiologică cât mai clară.

Ghidul GOLD/ Global Strategy for the Diagnostic, Management, and Prevention of the Chronic Obstructive Pulmonary Disease (Strategia Globală pentru Diagnostic, Management şi Prevenţie a Bolii Pulmonare Obstructive Cronice) a introdus din anul 2014 recomandarea pentru testarea acestei afecţiuni la pacienţii cu BPOC (fig. 28). (link ghid GOLD)


Fig. 28 – Recomandări Ghid GOLD/ Global Strategy for the Diagnostic, Management, and Prevention of the Chronic Obstructive Pulmonary Disease 2014 cu privire la screening-ul DAAT pentru BPOC 


e. Implementarea la nivel naţional a screening-ului genetic pentru DAAT; crearea Registrului Unic pentru DAAT     

Plecând de la trecerea în revistă a acestei afecţiuni, a reverberaţiilor şi consecinţelor la distanţă, dorim o strategie pentru continuarea firească a eforturilor şi rezultatelor de până acum privitoare la deficit de alfa-1 antitripsină  în România.

Un element fundamental îl reprezintă crearea Registrului Unic Naţional de Evidenţă al Bolnavilor Deficit de Alfa-1 Antitripsină în România.

Activităţile interdisciplinare, cu alte asociaţii profesionale, cu organizaţii nonprofit reprezintă un deziderat obligatoriu.

Fără tratament de lungă durată, suportiv, evoluţia pacienţilor cu DAAT este de cele mai multe ori dramatică, cu o calitatea a vieţii alterată prematur, cu apariţia timpurie a deceselor. Tratamentul de substituţie este prohibitiv din punctul de vedere al preţului. În toate ţările în care există un program coerent de management al acestei afecţiuni, tratamentul acestor pacienţi este subvenţionat de către stat.

Ca urmare a apariţiei Registrului Naţional, ne vom putea angrena în activităţi de convingere a autorităţilor asupra necesităţii introducerii unei medicaţii compensate pentru terapia acestei afecţiuni, pentru încetinirea progresiei bolii, pentru prelungirea supravieţuirii şi mai ales pentru ameliorarea de lungă durată a calităţii vieţii acestor pacienţi.

Vom demara, prin intermediul Societăţii Române de Pneumologie şi a Grupului de Lucru pentru Deficit de Alfa-1 Antitripsină, o serie de acţiuni şi colaborări cu Societatea de Medicină Internă, cu Societatea Româna de Gastroenterologie şi cu Societatea de Pediatrie care ar putea viza identificarea de alţi lideri de opinie cu interes în domeniu şi a unor acţiuni comune de mediatizare şi depistare a acestei afecţiuni, o problemă extrem de gravă de sănătate publică reprezentată de deficitul de alfa-1 antitripsină.

 Rezumând cele prezentate în acest capitol, din octombrie 2012, cu sprijinul laboratorului din Polonia, în România se desfășoară screening-ul genetic al pacienților la risc pentru deficitul de alfa-1 antitripsină în Institutul de Pneumologie „Marius Nasta” din Bucureşti.

Acest lucru a fost facilitat de apariția în 2013 a Ghidului Complet pentru Specialiști în Domeniul Medical pentru Deficitul de Alfa-1 Antitripsină, versiunea în limba română (link ghid), ce oferă informații fundamentale despre deficitul de alfa-1 antitripsină, statuează principalele indicații de testare, precum și modalitatea de testare, adaptate după ghidul european și american de deficit de alfa-1 antitripsină.

Obiectivele principale ale momentului sunt continuarea screening-ului genetic pentru deficitul de alfa-1 antitripsină pentru pacienții la risc și organizarea Registrului Unic Național pentru Deficitul de Alfa-1 Antitripsină. (link registru).

  • HTML
  • Jade
  • EDN
Copy

                                        

                                    
Lacing it up!

Powered by